المرجع الالكتروني للمعلوماتية
المرجع الألكتروني للمعلوماتية

علم الاحياء
عدد المواضيع في هذا القسم 11235 موضوعاً
النبات
الحيوان
الأحياء المجهرية
علم الأمراض
التقانة الإحيائية
التقنية الحياتية النانوية
علم الأجنة
الأحياء الجزيئي
علم وظائف الأعضاء
المضادات الحيوية

Untitled Document
أبحث عن شيء أخر المرجع الالكتروني للمعلوماتية

تعريف المنهج العقليّ في تفسير القرآن
2024-09-18
الخصائص المعنوية
1-04-2015
علم امراض النبات وتأريخ تطوره
3-7-2016
التعريف بالمعتزلة
25-05-2015
Hipparchus of Rhodes
19-10-2015
العوامل التنظيمية التي تؤثر في عملية الاتصال
22-8-2022


الأهمية التشخيصية للإنزيمات  
  
129   09:03 صباحاً   التاريخ: 2025-03-04
المؤلف : أ.د. يوسف بركات , أ.د. رويدة أبو سمرة , د. فاديا حمادة , د. نور الهدى جمعة , د. درر الصوفي
الكتاب أو المصدر : الكيمياء الحيوية الطبية
الجزء والصفحة : الجزء الاول , ص333-334
القسم : علم الاحياء / الكيمياء الحيوية /


أقرأ أيضاً
التاريخ: 13-10-2021 1863
التاريخ: 2-1-2022 888
التاريخ: 25-8-2021 1204
التاريخ: 6-12-2021 888

توجد بعض الإنزيمات والطلائع الإنزيمية وركائزها دائما في الدوران الدموي للأصحاء حيث تقوم ببعض  الوظائف الفيزيولوجية في الدم (إنزيمات البلازما الوظيفية functional plasma enzymes)، ومنها ليباز البروتين الشحمي والكولين إستراز الكاذبة وطلائع إنزيمات تخثر الدم وحلّ الخثرة. تُخلقُ هذه الإنزيمات عموماً في الكبد، وتوجـــــد في الدم بتراكيز مكافئة لتراكيزها في الأنسجة أو أكبر.

وهناك إنزيمات توجد في البلازما دون أن يكون لها أي وظيفةٍ فيزيولوجية في الدم إنزيمات (البلازما غير الوظيفية nonfunctional)، ولا تحتوي البلازما على أي من ركائزها غالباً، ويكون تركيزها في دم الأفراد الأصحاء أقل بأكثر من مليون مرة منه في الأنسجة، ويدل ارتفاع تركيزها فيـــه عــــن المقــــدار السوي على زيادة معدل تخرب الأنسجة، مما يعني أن قياس كميتها في البلازما يعطي الطبيب معلومات تشخيصية وإنذارية قيمة الجدول (1).

تشمل إنزيمات البلازما غير الوظيفية تلك الموجودة في مفرغات الغدد خارجية الإفراز والإنزيمات داخل الخلوية الحقيقية. تنتشر الأولى (كالأميلاز والليباز البنكرياسية والفسفاتاز القلوية الصفراوية والفسفاتاز الحامضة البروستاتية )إلى البلازما، في حين تكاد تغيب الثانية من الدوران في الأحوال السوية. ويعود وجود المستويات المنخفضة من هذه الإنزيمات في البلازما إلى التخرب الروتيني للكريات الحمراء والبيضاء وغيرها من الخلايا. ومع ازدياد معدل موت الخلايا، تدخل الإنزيمـــات الذوابـــة إلى الدوران. ومع أن ارتفاع مستوى هذه الإنزيمات يُفسر غالباً على أساس نسبة النخر الخلوي، لا يجــــب أن ننسى أن التمارين العنيفة تؤدي إلى تحرّر كميات ملحوظة من إنزيمات العضلات مثلاً.

ومن جهة أخرى، فقد تلقى تشخيص الأمراض الوراثية دفعةً كبيرةً إلى الأمام بفضل تقانة الـــدنا المأشوب. وفي حين أنه قد عرف منذ وقت طويل أن كافة الأمراض الجزيئية تنجم عن تغير الدنا، لم تتوفر طرائق الفحص المباشر لتسلسلات الدنا إلا حديثا. وقد قاد تطوير مسابير التهجين hybridization probes الخاصة بشدف الدنا إلى طرائق ذات حساسية كافية لتقصي الاضطرابات الوراثية خلال الحياة الجنينية، وذلك بوضع خرائط لدنا خلايا الجنين الموجودة في السائل الأمنيوسي باستخدام إنزيمات الاقتطاع الداخلية، أو بدراسة النواتج التي نحصل عليها باستخدام قلائل النوكليوتيــــدات كمشــارع primers في تفاعل البوليميراز السلسلي polymerase chain reaction PCR).

 ومن حيث المبدأ، يمكننا بناء مسابير الدنا، لتشخيص معظم الأمراض الوراثية؛ فعلى سبيل المثال، ولكشف أدواء الثلاسيمية قبل الولادة (تتصف هذه الأمراض بعيوب في تركيـب وحيــدات الهيموغلوبين)، يُبنى مسبار دَنا متمم لجزء الجين الخاص بوحيدة الهيموغلوبين السوي لكشــف شـــدفة الاقتطاع restriction fragment القصيرة أو الغائبة الناجمة عن حبن deletion في ذلك الجين كما يحدث الأنماط النادرة للثلاسيمية بيتا وغاما ودلتا. وبطريقة مغايرة، تم في بعض حالات الثلاسيمية ألفا وبعض بناء مسبار صنعي للدنا المتمم cDNA يمكنه أن يتهجن hybridizes مع تسلسل معين من الغلوبين بيتـــا يحتوي على طفرة موجودة في بعض حالات الثلاسيمية بيتا وليس في الجين السوي للغلوبين بيتـــا. ويترافق غياب مضاد التربسين ألفا1 مع النفاخ الرئوي والتشمع الكبدي الطفولي، وقد اكتشف وجود الشكل غير الفعال من هذا الإنزيم بوساطة مسبار بني متمماً للأليل غير الفعال الذي يحتوي على طفرة نقطية في الجين المرمز له.

يمكن استخدام مسابير التهجين أيضاً في كشف التغيرات الوراثية التي تقود إلى فقد واحد أو أكثـــر من مقرات نوكلياز الاقتطاع الداخلي restriction endonuclease site؛ فعلى سبيل المثال، يمكن كشف الطفرة النقطية لرامزة الغلوتامين GAG التي تُحولها إلى رامزة الفالين GTG في جين الغلوبين بيتا (وهو ما يميز داء الخلية المنجلية) في الخلايا الموجودة في نحو 15 مل من السائل الأمنيوسي، باستخدام بعض أنواع نوكلياز الاقتطاع الداخلية.

جدول (1)اهم انزيمات المصل المستخدمة للتشخيص السريري ( الكثير منها غير نوعي للمرض المذكور مقابلها ) .




علم الأحياء المجهرية هو العلم الذي يختص بدراسة الأحياء الدقيقة من حيث الحجم والتي لا يمكن مشاهدتها بالعين المجرَّدة. اذ يتعامل مع الأشكال المجهرية من حيث طرق تكاثرها، ووظائف أجزائها ومكوناتها المختلفة، دورها في الطبيعة، والعلاقة المفيدة أو الضارة مع الكائنات الحية - ومنها الإنسان بشكل خاص - كما يدرس استعمالات هذه الكائنات في الصناعة والعلم. وتنقسم هذه الكائنات الدقيقة إلى: بكتيريا وفيروسات وفطريات وطفيليات.



يقوم علم الأحياء الجزيئي بدراسة الأحياء على المستوى الجزيئي، لذلك فهو يتداخل مع كلا من علم الأحياء والكيمياء وبشكل خاص مع علم الكيمياء الحيوية وعلم الوراثة في عدة مناطق وتخصصات. يهتم علم الاحياء الجزيئي بدراسة مختلف العلاقات المتبادلة بين كافة الأنظمة الخلوية وبخاصة العلاقات بين الدنا (DNA) والرنا (RNA) وعملية تصنيع البروتينات إضافة إلى آليات تنظيم هذه العملية وكافة العمليات الحيوية.



علم الوراثة هو أحد فروع علوم الحياة الحديثة الذي يبحث في أسباب التشابه والاختلاف في صفات الأجيال المتعاقبة من الأفراد التي ترتبط فيما بينها بصلة عضوية معينة كما يبحث فيما يؤدي اليه تلك الأسباب من نتائج مع إعطاء تفسير للمسببات ونتائجها. وعلى هذا الأساس فإن دراسة هذا العلم تتطلب الماماً واسعاً وقاعدة راسخة عميقة في شتى مجالات علوم الحياة كعلم الخلية وعلم الهيأة وعلم الأجنة وعلم البيئة والتصنيف والزراعة والطب وعلم البكتريا.