Fabry Disease 

اضطراب ايضي يسمى ايضا Anderson-Fabry Disease اكتشفه Johannes Fabry يختصر Gb3 , GL-3 مستورث ، ينتج من تجمع نوع من الدهون Globotriaosylceramide في خلايا الجسم يبدا في الطفولة ، يتصف بالالام في اليدين والأرجل وتكون مجاميع صغيرة حمر داكنة تسمى Angiokeratoma

وهناك صعوبة في التعرق Hypohidrosis وظهور تضبب في العين فضلا عن مشاكل في الجهاز الهضمي وطنين في الاذن مستمر وفقدان السمع ، وتطور الحالة يؤدي الى تدمير الكلى وسكتات قلبية ، ويتكرر 40000:1 الى 60000:1 في الذكور اي انه مرتبط بكروموسوم الجنس ويؤثر في الذكور اللذين هم Hemizygous ويقل حدوثه في النساء ، ويكون السبب طفرة في جين GLA الذي يشفر للانزيم α- galactosidase A ، ويكون هناك نشاط في الانزيم الذي يكسر Globotriaosylceramide ، والطفرة فيه تؤدي الى تجمعه في كل الجسم خاصة الخلايا المبطنة للاوعية الدموية في البشرة والكلى والقلب والجهاز العصبي ، وعند استمرار التجمع يؤدي الى تدمير الخلايا . ويؤثر في ايض Sphingolipids .