المرجع الالكتروني للمعلوماتية
المرجع الألكتروني للمعلوماتية
Untitled Document
أبحث عن شيء أخر المرجع الالكتروني للمعلوماتية



تغاير عدد النسخ CNVs) Copy Number Variants)


  

1895       09:08 صباحاً       التاريخ: 11-12-2017              المصدر: زهرة محمود الخفاجي

أقرأ أيضاً
التاريخ: 2024-12-16 367
التاريخ: 14-4-2021 2729
التاريخ: 1-8-2019 1092
التاريخ: 6-12-2015 2562
التاريخ: 6-2-2019 1594
تغاير عدد النسخ CNVs) Copy Number Variants) 
 
قطع من DNA تمتد من 1000 قاعدة الى عدة ميكا قاعدة وهي إحدى التغايرات التركيبية الموجودة في الجينومات ، تتكرر في الجينومات بشكل مختلف في الأشخاص وتشارك في عدد من الأمراض ، وتحدث نتيجة لتضاعف مناطق خاصة او حذفها وتشير الدارسات الى انها تكون 12 % الى 13 % من الجينوم البشري ، ونظرا لكون القطع كبيرة في بعض الأحيان يمكن ان تشمل عددا من الجينات (أي حدوث تكرار في الجينات ) مما يؤدي الى عدم الموازنة في جرعها ، ولكن في حالات قليلة يمكن ان يفقد ألجين ، ويعتقد ان 10 % من الجينات البشرية هي مكررة في هذه CNVs، ويتوقع ان يكشف عن المزيد ، والدراسات اوضحت انها أكثر أهمية وعلاقة من SNPs في حدوث الأمراض وخاصة الأمراض النفسية منها .
ووجودها يؤدي الى احتواء الخلايا على جينات غير طبيعية او جينات خاصة في الخلايا الجنسية وكذلك توجد في الخلايا الجسمية ، وتكون مهمة في رسم الخرائط الجينية وتحديد الامراض والسرطانات في الانسان . تنتج من تضاعف الطفرات او الحذف في موقع محدد وتحدث بتكرار لكل كيلو قاعدة الى ميكا قاعدة . ومن امراض الانسان ذات العلاقة هي الامراض النفسية مثل انفصام الشخصية والازدواجية Bipolar والتوحد ، ووجد ان انخفاض اعدادها يزيد من قابلية الاصابة بالايدز والامراض التي ترتبط بالمناعة .
src=../../../medea/images/1_1434.jpg
وتكون ثابتة ومتوارثة وهناك المستحثة De novo CNVs التي تنتج من آليات مختلفة اثناء عملية التطور اثناء حياة الفرد ، ويمكن الكشف عن هذه التغايرات بطرق الوراثة الخلوية Cytogenetics .
اكتشفت اثناء دراسة واكمال مشروع الجينوم البشري ووجد ان البشر يختلفون بنسبة 0.4 % بين الاشخاص البعدين اما المستحثة De novo CNVs فقد وجدت بين التوائم المتماثلة التي تكون جينوماتهم متماثلة .
 


Untitled Document
جواد مرتضى
عراقيّةٌ أنجبَتْهَا الفحولةُ من العربِ
د. فاضل حسن شريف
اشارات قرآنية من كتاب باب الحوائج الإمام الكاظم...
عبدالله مرتضى محمد تقي الحسيني
المبعث النبوي: نور ورحمة وهداية
د. فاضل حسن شريف
اشارات قرآنية من كتاب باب الحوائج الإمام الكاظم...
ياسين فؤاد الشريفي
الموز الأزرق!
جواد مرتضى
حرمة الخمر قرآنيا
جواد مرتضى
السيّد مُحمّد سبعُ الدُّجَيل
حسن علاء
لقيط أبو رزين المنتفقي
د. فاضل حسن شريف
اشارات الامام موسى الكاظم عليه السلام عن القرآن...
جواد مرتضى
نصرة الامام الكاظم لأهل البيت (عليهم السلام)
د. فاضل حسن شريف
اشارات الامام موسى الكاظم عليه السلام عن القرآن...
الشيخ أحمد الساعدي
مصابك يا موسى أبن جعفر (ع) أدمى قلوبنا
د. فاضل حسن شريف
اشارات الامام الهادي عليه السلام عن القرآن الكريم من...
جواد مرتضى
السفير الثاني: محمد بن عثمان العمريّ الخلّانيّ