اقترح العالم فلهلم رو عام 1883 أن كروموسومات النواة تحمل العوامل الوراثية (الجينات)، وكان النموذج الوحيد الذي استطاع استنباطه ليوافق نتائجه الوراثية يتلخص في كونها أجسام منتظمة في صفوف أو سلاسل، ولها القدرة على التكرار بدقة أثناء انقسام الخلية. هذا وقد بدا أن مكونات النواة التي صممت بدقة لحمل الجينات وتحقيق المتطلبات السابقة هي الكروموسومات.

بعد ذلك قدم "مورجان ومعاونوه النظرية التي تنص على أن الجين يعد جزءاً محدداً من الكروموسوم. دمج مولر العلمين اللذين أسهما في نظرية الكروموسوم وهما: علم الوراثة وعلم الخلية وبذلك ظهر علم الوراثة الخلوية (Cytogenetics).

تعريف الكروموسوم

يعرف الكروموسوم بأنه تركيب نووي (أي يقع داخل النواة) له خصائص ومميزات ووظائف محددة.

يتميز بالقدرة على الازدواج الذاتي (Autoreduplication)، مع الاحتفاظ بخصائصه المرفولوجية والسيتولوجية أثناء مراحل انقسام الخلية المتتابعة وهو المسئول عن حمل الجينات.

فالكروموسومات (شكل 1) هي الحاملات الطبيعية للمعلومات الوراثية في الكائنات الحية فإذا افترضنا أن جميع المعلومات الوراثية الموجودة في فرد ما هي هيئته الجينية ففي هذه الحالة تكون هذه الهيئة الجينية في الكائنات مميزة النواة موزعة على مجموعة من الكروموسومات، كل واحدة منها تحمل عدداً معينا من الجينات، وتوجد الجينات في الخلايا الجسدية محمولة على كروموسومات ممثلة بالعدد  ,2N وتكون كل مجموعة (N) محتوية على الهيئة الجينية كاملة والمجموعتان متماثلتان تماما، أي أن كل جين ممثل مرتين لأن كل كروموسوم ممثل مرتين.

ويبدو أنه من الضروري لاستمرار أي نوع من الكائنات فلابد لكل خلية عندما تنقسم إلى خليتين جديدتين أن تحمل كل خلية جديدة منها تجمعاً كروموسومياً كاملاً (2N) , ويحدث هذا نتيجة للانقسام الميتوزي في الخلايا الجسدية (شكل 2)، ويلاحظ أن عملية الانقسام الميتوزي تؤدي إلى تكوين خليتين صغيرتين تحتوي كل واحدة منها على نفس عدد الكروموسومات (2N) الموجودة في الخلية الأصلية؛ وبذلك يظل عدد الكروموسومات ثابتا في جميع الخلايا الجسدية، ويلاحظ أن الخليتين الناتجتين تحتوي كل منهما على نفس الكروموسومات والجينات الموجودة في زميلتها الأخرى، وفي الحيوانات التي تتكاثر لا جنسيا يعتبر الانقسام الميتوزي هو الآلية الوحيدة للنقل الأمين للأوامر الوراثية من الآباء إلى الأبناء.

أما في الحيوانات التي تتكاثر جنسياً "Sexually" فيجب أن ينتج الآباء خلايا جنسية (Sex cells) أو جاميتات تحتوي فقط على نصف عدد الكروموسومات (N)، ولذلك فإن النسل الناتج من اتحاد الجاميتات المنوية الذكرية " Sperm" والبويضة "Ovum" يحتوي على نفس عدد الكروموسومات (2N) كما في الخلية الأصلية، وهذا يحتاج إلى نوع خاص من الانقسام يسمى الانقسام الاختزالي Meiosis .