أقرأ أيضاً
التاريخ: 2024-06-29
96
التاريخ: 7-7-2018
1803
التاريخ: 28-3-2021
1823
التاريخ: 2024-04-10
420
|
التليف الكيسي (Cystic fibrosis)
يعتبر التليف الكيسي (Cystic fibrosis) داء وراثيا شائعا يصيب الغدد العرقية الناتجة وبقية الغدد خارجية الإفراز ويتميز بوجود مفر.ات شديدة اللزوجة تسد القنوات المفرغة للبنكرياس والقصبات الهوائية مع ارتفاع مستوى الكلور في العرق ، وغالبا ما يموت المصاب في أعمار مبكرة بسبب العدوى الرئوية. لقد تم عزل الجين المسؤول عن هذا الداء ومعرفة التسلسل الكامل لنوكليوتيداته في عام 1989، وهو ، في شكله السوي ، يرمز لبروتين عبر الغشاء الخلوي ويتكون من 1480 حمض أميني ويعمل كقناة للكلور ويسمى منظم النقل عبر الغشائي المرتبط بالتليف الكيسي (CFTR). إن الشذوذ الموجود في حوالي 70% من حالات التليف الكيسي هو عبارة عن طفرة تؤدي إلى خبن (حذف) (Deletion) ثلاثة أسس (Bases) نتروجينية من الجين مما سبب غياب الحمض الأميني رقم 508 (الفينيل ألانين) من البروتين المذكور. وقد تمت معرفة الآلية التي من خلالها يحدث هذا الحذف خللا في وظيفة البروتين ويسبب إنتاج المخاط الكثيف. هذا العمل الهام سيسهل كشف الأشخاص الحاملين لجين التليف الكيسي وسيقود ، كما هو مأمول ، إلى التوصل لعلاج أكثر فعالية مما هو متبع حاليا في معالجة هذا الداء. فعلى سبيل الاستئناس ، يمكن تصميم دواء يصلح الشذوذ الموجود في البروتين عبر الغشائي أو إدخال الجين السوي إلى داخل الخلايا الرئوية بالمعالجة الجينية (Gene therapy).
|
|
إدارة الغذاء والدواء الأميركية تقرّ عقارا جديدا للألزهايمر
|
|
|
|
|
شراء وقود الطائرات المستدام.. "الدفع" من جيب المسافر
|
|
|
|
|
العتبة العبّاسيّة: البحوث الّتي نوقشت في أسبوع الإمامة استطاعت أن تثري المشهد الثّقافي
|
|
|