فرط أمونيا الدم الوراثي ( UCD)
هو اضطراب ناتج عن طفرات في جينات مثل OTC (على الكروموسوم X) وCPS1 وASS1 تؤدي إلى خلل في إنزيمات دورة اليوريا مما يعيق تحويل الأمونيا السامة إلى يوريا فيتراكم مستوى الأمونيا في الدم والدماغ. تظهر الأعراض على شكل تقيؤ، خمول، تشنجات، وقد تصل إلى الغيبوبة خاصة عند حديثي الولادة. يُشخص المرض بتحليل الأمونيا والأحماض الأمينية ويُعالج بحمية قليلة البروتين وأدوية مخصصة وفي بعض الحالات بزراعة كبد. التشخيص المبكر ضروري لتفادي المضاعفات العصبية.
قراءة كامل الموضوع

الاستخدام المفرط للأجهزة الإلكترونية عند الأطفال يؤثر سلباً على نموهم الصحي والنفسي، فقد يسبب إجهاد العين، اضطرابات في النوم بسبب التعرض المستمر للضوء الأزرق، ويقلل من وقت اللعب والحركة الضرورية لنمو العضلات والعظام كما يمكن أن يؤثر على التركيز والسلوك ويزيد من القلق والتوتر لذلك يجب تحديد أوقات استخدام الأجهزة وتشجيع الأطفال على ممارسة النشاطات البدنية والراحة المنتظمة للحفاظ على صحتهم.
قراءة كامل الموضوع

أشارت دراسة طبية إلى أن البكتيريا الموجودة في الأمعاء والتي تعرف باسم الميكروبيوم المعوي تلعب دور مهم في تنظيم عمل الجهاز المناعي. وبينت الدراسة أن حدوث خلل في توازن هذه البكتيريا (dysbiosis) قد يؤدي إلى ظهور أمراض مناعة ذاتية مثل الذئبة الحمراء والتصلب المتعدد وداء كرون. هذا الخلل قد يسبب زيادة في نفاذية جدار الأمعاء مما يسمح بمرور مواد مهيجة إلى الدم فتدفع الجهاز المناعي لمهاجمة أنسجة الجسم نفسه.
قراءة كامل الموضوع

التسمم الغذائي هو حالة مرضية ناتجة عن تناول أغذية أو مشروبات ملوثة بكائنات دقيقة ضارة مثل بعض انواع البكتيريا أو الفيروسات، أو السموم التي تُفرزها بعض هذه الكائنات. تظهر الأعراض عادة خلال ساعات وتشمل الغثيان، التقيؤ، الإسهال، تقلصات البطن، وأحياناً الحمى. تختلف شدة الأعراض حسب نوع الملوث وكمية الطعام المتناولة وحالة الشخص الصحية. وتكمن الوقاية في غسل اليدين جيداً، وطهي الطعام جيداً، وتخزينه في درجات حرارة مناسبة، وتجنب استهلاك الأطعمة المكشوفة أو من مصادر غير موثوقة.
قراءة كامل الموضوع

الـ ctDNA (circulating tumor DNA)
هو جزء من الحمض النووي الموجود في الدم ويأتي تحديداً من الخلايا السرطانية. عند موت هذه الخلايا تطلق أجزاء من مادتها الوراثية في مجرى الدم. ويمكن تحليل هذا الحمض النووي للكشف عن وجود السرطان ومعرفة الطفرات الجينية الموجودة فيه ومتابعة استجابة المريض للعلاج أو اكتشاف إذا عاد الورم بعد العلاج. ويستخدم ذلك في ما يسمى الخزعة السائلة وهي طريقة غير جراحية وآمنة لفحص الورم من خلال عينة دم فقط.
قراءة كامل الموضوع

يساعد الفحص الدوري العام على متابعة الحالة الصحية واكتشاف أي مشاكل أو أمراض في مراحلها المبكرة قبل أن تتطور وتصبح خطيرة مثل ارتفاع ضغط الدم أو داء السكري أو بعض أنواع السرطان. كما يسهم في الوقاية من الأمراض من خلال مراقبة المؤشرات الحيوية كالكوليسترول ووظائف الكبد والكلى. يعزز هذا الفحص ثقة الشخص بحالته الصحية ويمنحه راحة نفسية ويساعد الطبيب في تقديم نصائح مخصصة لتحسين نمط الحياة والحفاظ على صحة أفضل على المدى الطويل.
قراءة كامل الموضوع

أداة moPepGen الجديدة لاكتشاف الطفرات الوراثية الخفية
توصلت دراسة حديثة نُشرت في مجلة Nature Biotechnology إلى تطوير أداة جديدة تدعى (moPepGen) تستخدم تقنيات (Proteogenomics) التي تدمج بين بيانات الحمض النووي والبروتينات وذلك بهدف كشف الطفرات الوراثية الخفية التي لا يمكن رصدها بالطرق التقليدية. وأظهرت الأداة قدرة عالية على اكتشاف الطفرات التي تؤثر على وظيفة البروتينات خاصة في الأمراض المعقدة مثل السرطان بدقة تزيد أربع مرات عن الأساليب السابقة مما يمهد الطريق لتشخيص أكثر دقة وعلاجات…
قراءة كامل الموضوع

إهمال تلقيح الأطفال يعرضهم لخطر الإصابة بأمراض معدية خطيرة مثل الحصبة، شلل الأطفال، والسعال الديكي، والتي قد تؤدي إلى مضاعفات دائمة أو حتى الوفاة، كما يؤدي الى إضعاف مناعة المجتمع ككل ويزيد احتمال عودة أوبئة اختفت بفضل اللقاحات لذلك يُعد التطعيم مسؤولية صحية فردية ومجتمعية لا يجب التهاون بها.
قراءة كامل الموضوع

اختبار ( CVS) Chorionic Villus Sampling
هو إجراء تشخيصي جيني يجرى عادةً بين الأسبوعين 10 و13 من الحمل يهدف إلى الكشف عن الاضطرابات الوراثية أو الكروموسومية في الجنين مثل متلازمة داون أو التليف الكيسي وذلك من خلال جمع عينة صغيرة من الزغابات المشيمية (أنسجة تحتوي على نفس التركيبة الجينية للجنين) ويتم الحصول عليها إما عبر عنق الرحم (transcervical) أو عبر جدار البطن (transabdominal) تحت توجيه التصوير بالموجات فوق الصوتية ويعد هذا الاختبار عالي الدقة لكنه قد يحمل نسبة ضئيلة من خطر الإجهاض.
قراءة كامل الموضوع

بعد استئصال اللوزتين يُنصح بتناول الأطعمة الباردة مثل الآيس كريم لأنها تساعد على تقليل الألم والانزعاج من خلال تبريد أنسجة الحلق وتقلل خطر النزيف عن طريق انقباض الأوعية الدموية مما يساهم في تسريع التئام الجرح بطريقة آمنة ومريحة.

طفرة CCR5-Δ32
هي حذف مكون من 32 زوج قاعدي في جين CCR5 المسؤول عن إنتاج مستقبل يوجد على سطح خلايا الجهاز المناعي كالخلايا التائية يعد هذا المستقبل بوابة دخول لفيروس HIV إلى داخل الخلية وعندما تحدث هذه الطفرة يتعطل تكوين المستقبل فلا يستطيع الفيروس الارتباط بالخلية أو دخولها.الأشخاص الذين يرثون الطفرة من كلا الأبوين يتمتعون بمقاومة شبه كاملة ضد العدوى بسلالات HIV التي تعتمد على CCR5 اما من يحملون نسخة واحدة قد تتباطأ لديهم تطورات المرض.هذه الطفرة نادرة نسبياً وتنتشر بنسبة أعلى في سكان…
قراءة كامل الموضوع

تتكون الكدمات بعد سحب الدم نتيجة تمزق أو إصابة الأوعية الدموية الصغيرة تحت الجلد أثناء إدخال الإبرة أو إخراجها مما يؤدي إلى تسرب الدم إلى الأنسجة المحيطة وتجميعه هناك فتظهر الكدمة على شكل بقعة زرقاء أو أرجوانية وعادةً ما تزول هذه الكدمات من تلقاء نفسها خلال أيام قليلة إلا أنه في حالات نادرة قد تسبب مضاعفات مثل الألم أو التورم أو العدوى التي تستدعي مراجعة الطبيب.
قراءة كامل الموضوع