أقرأ أيضاً
التاريخ: 28-2-2016
1225
التاريخ: 19-9-2019
491
التاريخ: 31-8-2018
475
التاريخ: 21-9-2017
483
|
Cockayne Syndrome
اضطراب يتصف بقصر القامة وظهور الشيخوخة المبكرة وفقدان القابلية على اكتساب الوزن والنمو بالمعدلات الطبيعية ، ويكون الرأس صغيرMicrocephaly ويحصل اضطراب في تطور الجهاز العصبي ، ويكون الاشخاص حساسين للضوء وحتى القليل من ضوء الشمس يمكن ان يسبب لهم حرقة الشمس ، شائع بمستوى 2 لكل مليون في الولايات المتحدة وأوربا ، ويحصل نتيجة لطفرات في الجين (ERCC6(CSB Gene في الموقع 5q11 او في (ERCC8 (CSA Gene في الموقع 5q12.1 ، وهذه الجينات تشفر لبروتينات تعمل في تصحيح DNA المدمر الذي يتلف بالاشعة فوق البنفسجية من ضوء الشمس وكذلك المواد الكيماوية السامة ولا تصحح بشكل طبيعي ، وعند زيادة التشوهات في DNA تضطرب وظائف الخلية وتموت ، والحالة تستورث كصفة جسمية متنحية .
التسمية جاءت من اسم Edward Alfred Cockayne الذي وصفه عام 1936 ، ويوجد انواع منه تتصف بشكل عام بالتقزم والعيون الغائرة ومظهر الهرم يكون واضحا ، وتقسم وراثيا كما موضح في الاتي:
|
|
طبيبة تبدد 5 خرافات رئيسية عن تغذية الأطفال
|
|
|
|
|
أول شريحة مزروعة في دماغ إنسان تواجه مشكلة.. ماذا حدث؟
|
|
|
|
الأمين العام للعتبة الحسينية المقدسة: مشروع (عراق سيل) من المشاريع الرائدة التي نفتخر بها بالشراكة مع وزارة الاتصالات لإيصال خدمات الانترنت السريع عبر الكابل الضوئي
|
|
بالصور: بحضور الامين العام للعتبة الحسينية ووزيرة الاتصالات.. شركة (عراق سيل) تقيم حفلا للاعلان عن اطلاق خدمة الإنترنت السريع للمواطنين عبر منظومة (FTTH) في مدينة كربلاء بالشراكة مع وزارة الاتصالات
|
|
بالصور: بحضور ممثل المرجعية العليا والامين العام للعتبة الحسينية.. جامعة الزهراء (ع) للبنات تقيم الاحتفال المركزي لتخرج طالبات كليات واقسام الجامعة (دفعة طوفان الاقصى)
|
|
وزيرة الاتصالات العراقية: شركة (عراق سيل) للاتصالات وخدمة الانترنت نجحت في التوقيتات المحددة بتفعيل مشروع الانترنت السريع لمنظومة (FTTH)
|