Pearson Syndrome
 
احد امراض واضطرابات المايتوكوندريا المعقدة جدا الذي يتصف بفقر الدم Sideroblastic Anemia وترافقها قلة في خلايا الدم البيض Neutropenia وقلة في الصفائح الدموية Thrombocytopenia ، واضطراب في وظيفة البنكرياس وامراضه ، فضلا عن اضطرابات في العضلات والاعصاب التي تؤدي الى الموت المبكر . ينتج من حدوث حذف في mtDNA الذي يشمل حذف واحد او اكثر من جينات tRNA وكذلك حذف بعض الجينات العاملة في الفسفرة التاكسدية والتي تقلل من الطاقة الناتجة ، وقد تصل القطعة المقتطعة الى حوالي 1000-10000 واكثرها حذف 4997 قاعدة . والمتلازمة نادرة الحدوث ، وصفت لاول مرة من قبل Pearson عام 1979 وتنقل عن طريق الام .
تؤدي المتلازمة الى تعثر تطور الخلايا المكونة للدم في نخاع العظام والمصابون تقل عندهم خلايا الدم لذا تظهربشرته باهتة مع ضعف واعياء فضلا عن اصابات اخرى متكررة قد يرافقها النزف . وتحت المجهر تظهر خلايا طلائع الدم حاوية على جيوب او فجوات ، والخلايا الحمر في النخاع ربما تحتوي على تجمع للحديد يظهر بشكل حلقة من مواد تصطبغ باللون الازرق عند صبغها بصبغات خاصة وتسمى الحالة Ring Sideroblasts .
تؤثر المتلازمة في البنكرياس وافرازاته من الانزيمات مما يؤدي الى تراكم مستويات عالية من الشحوم في الكبد Fatty Liver وكذلك تؤثر في اطلاق الانسولين مما يؤدي الى داء السكري فضلا عن
احتمال تلييف البنكرياس . ويتصف الاشخاص باعتلال امتصاص المواد الغذائية لذا لا يحدث النمو والتطور ، فضلا عن حدوث Lactic Acidosis وحدوث اضطرابات في الكلى والكبد . والاغلبية تموت عند الطفولة قبل سن من الثالثة العمر والباقين يعانون في اوقات متاخرة من Kearns- Sayre Syndrome التي تسبب ضعف العضلات .