Patau Syndrome

متلازمة تنتج من اضطراب الكروموسومات العددي خاصة عندما تحوي الخلايا كروموسوم 13 اضافي لذا تعرف Trisomy 13 او Trisomy D او عندما تحوي كل الخلايا على نسخة هي جزء من الكروموسوم اي حصول Robertsonian Translocation وهذه الحالة قد تكون مستورثة ، وتحدث حالة المتلازمة الموزائيكية Mosaic Patau Syndrome عندما تكون بعض الخلايا حاوية على نسخة زائدة . لوحظت الحالة عام 1657 من قبل الفرنسي Bartholin Thomas ولكن السبب الوراثي حدد عام 1960 من قبل Klaus Patau ، وبعض الاحيان يسمى Bartholin-Patau Syndrome على اسم الاشخاص اللذين وصفوه .
واحتواء الخلية على الكروموسوم 13 كاملا ينتج من عدم الانفصال Nondisjunction للكروموسومات اثناء الانقسام الاختزالي . اما النوع الموزائيكي فيحصل نتيجة عدم الانفصال اثناء الانقسام الخيطي والحالة غير مستورثة. وزيادة المعلومات الوراثية من الكروموسوم 13 تؤثر في تطور الخلايا مؤدية الى عطب معقد في الاعضاء مثل متلازمة داون ومتلازمة ادورد Trisomy 18) Edward Syndrome) .

وتزداد الحالة عند زيادة عمر الام عند الحمل ويكون العمر المناسب للحمل 31 سنة ، وشيوع المتلازمة بين 10000:1 الى 21700:1 من الولادات الحية ، وذلك لان الاجنة يمكن ان تموت اثناء الحمل وفي حالة بقائها يظهر عندهم تخلف عقلي وعدم انضباط الحركات وحالة Holoprosencephaly واضطراب في العيون فضلا عن تشوهات في الهيكل العضلي والجسم ، وحدوث امراض القلب وزيادة في عدد الاصابع والشفة المشقوقة .
معالجة الحالة تكون خاصة بكل حالة في حالة بقاء المولود حيا ومنها التدخل الجراحي والتغذية الملائمة واستعمال وسائل السمع والبصر والمساعدة في تعلم الكلام . وعادة فان 80 % من الاطفال يموتون في السنة الاولى او بعد الولادة مباشرة .