المرجع الالكتروني للمعلوماتية
المرجع الألكتروني للمعلوماتية
Untitled Document
أبحث عن شيء أخر المرجع الالكتروني للمعلوماتية

النـشاطات الاقتصاديـة عنـد العـرب
25-9-2019
معاملات "براڤيه" Bravais indices
16/2/2018
Howard Hathaway Aiken
18-9-2017
مندوبات الوقوف بعرفة
21-9-2016
كيف نستخدم مهارة التفكير الناقد عبر وسائل الإعلام- ثانياً : يقول ماذا ؟
17-1-2022
رعمسيس الرابع و(الكرنك)
2024-11-18


Fragile X Chromosome


  

1493       07:40 صباحاً       التاريخ: 17-5-2018              المصدر: زهرة محمود الخفاجي

أقرأ أيضاً
التاريخ: 27-11-2020 1466
التاريخ: 2-5-2018 1883
التاريخ: 29-11-2015 4900
التاريخ: 17-6-2017 1574
التاريخ: 21-4-2016 2165
Fragile X Chromosome

حالة وراثية تؤدي الى مشاكل في التطور منها تطور القدرات التعليمية وتعثر الادراك مثل تاخر النطق بعد عمر 2 سنة والذكور اكثر اصابة من الاناث ، والذكور يتصفون بنشاط مفرط عبثي ويحدث الصرع في 15 % من الذكور و 5% من الاناث ، ويظهر على بعضهم التوحد وصعوبة التواصل الاجتماعي ، وبعض الصفات تظهر مع العمر مثل طول الوجه وضيقه وكبر الاذان والفكوك البارزة .
وتنتج الحالة من الطفرات الحاصلة في الجين FMR1 المشفر لبروتين FMRP الذي ينظم بروتينات اخرى تعمل على تطور التداخلات والاشتباكات Synapses بين الخلايا العصبية التي تكون ضرورية لنقل الايعازات العصبية .
والحالة يمكن ان تنتج من تكرار القواعد الثلاثية CGG في الجين FMR1 ، ففي الحالة الطبيعية يحوي الجين على تتابعات من هذه القواعد الثلاثية بين 5 - 40 ، ولكن في حالة المرض يصل تكرارها الى اكثر من 200 مرة ، وهذه الامتدادات الطويلة تؤدي الى اسكات الجين وبالتالي منع تخليق بروتين FMRP الذي يؤدي بدوره الى اضطراب فعالية الجهاز العصبي ، والاشخاص الذين لديهم تتابعات بين 55 - 200 من CGG تكون عندهم حالة Premutation ويكونون طبيعين من حيث الذكاء والبعض عندهم كميات منخفضة من FMRP لذلك تظهر عليهم اعراض خفيفة مثل القلق والاكتئاب وبما انه مرتبط ب X Chromosome فنسخة واحدة منه تكفي لنقل واظهار المرض حتى في الاناث اللواتي هن XX.
src=../../../medea/images/1_1727.jpg


Untitled Document
جواد مرتضى
عراقيّةٌ أنجبَتْهَا الفحولةُ من العربِ
د. فاضل حسن شريف
اشارات قرآنية من كتاب باب الحوائج الإمام الكاظم...
عبدالله مرتضى محمد تقي الحسيني
المبعث النبوي: نور ورحمة وهداية
د. فاضل حسن شريف
اشارات قرآنية من كتاب باب الحوائج الإمام الكاظم...
ياسين فؤاد الشريفي
الموز الأزرق!
جواد مرتضى
حرمة الخمر قرآنيا
جواد مرتضى
السيّد مُحمّد سبعُ الدُّجَيل
حسن علاء
لقيط أبو رزين المنتفقي
د. فاضل حسن شريف
اشارات الامام موسى الكاظم عليه السلام عن القرآن...
جواد مرتضى
نصرة الامام الكاظم لأهل البيت (عليهم السلام)
د. فاضل حسن شريف
اشارات الامام موسى الكاظم عليه السلام عن القرآن...
الشيخ أحمد الساعدي
مصابك يا موسى أبن جعفر (ع) أدمى قلوبنا
د. فاضل حسن شريف
اشارات الامام الهادي عليه السلام عن القرآن الكريم من...
جواد مرتضى
السفير الثاني: محمد بن عثمان العمريّ الخلّانيّ