أقرأ أيضاً
التاريخ: 23-8-2018
627
التاريخ: 26-8-2020
1120
التاريخ: 2-10-2019
968
التاريخ: 23-11-2018
598
|
Hereditary Orotic Aciduria
اضطراب جسمي متنحي نادر ينتج من نقص في فعاليات مسارات البريمدين Pyrimidine خاصة تلف الانزيم Uridine 5'-monophosphate Synthase وكذلك الانزيمات Orotate Phosphoribosyltransferase (UMPs) , Orotidine 5'-phosphate Decarboxylase .
تتصف الحالة بتعثر النمو وفقر الدم ( Megaloblastic Anemia ) بازدياد كريات الدم الكبيرة غير الناضجة وتعداد واطيء لكريات الدم البيض ، ويزداد الحامض (الاوروتيك) المفرز في البول ، وتؤدي الحالة الى تثبيط تخليق كل من RNA , DNA ولا تخف عند استعمال فيتامين B12 او حامض الفوليك . ويقع الجين المسئول عن UMPs على الكروموسوم الثالث وبشكل ادق المنطقة 124,749,272-124,730,365
|
|
"عادة ليلية" قد تكون المفتاح للوقاية من الخرف
|
|
|
|
|
ممتص الصدمات: طريقة عمله وأهميته وأبرز علامات تلفه
|
|
|
|
|
المجمع العلمي للقرآن الكريم يقيم جلسة حوارية لطلبة جامعة الكوفة
|
|
|