Fructosuria

خطأ ولادي معتدل الاذى لايض الفركتوز ، يتميز بعدم القابلية على استهلاك الفركتوز بشكل كامل ، وصف اواخر القرن التاسع عشر ، تحدث حالة واحدة لكل 130,000-120,0000 ولادة وقد يكون المعدل اعلى لان الاعراض بسيطة لذلك يفقد تسجيل العديد منها ، وراثته تكون بشكل صفة جسمية متنحية . ينتج المرض عن نقص انزيم (Fructokinase (Ketohexokinase EC 2.7.1.3 الكبدي الذي يعد الانزيم الاول لتفكيك Fructose-6-Phosphate في الكبد . الجين المسئول يوجد في 3p23.2 و . 2p23 والمرض يصيب الاناث والذكور على حد سواء وهو اقل حدة من فرط الفركتوز في الدم او عدم تحمل الفركتوز ويؤدي الى افراز الفركتوز في البول . واهمية الحالة تاتي من تاثيرها في تشخيص داء السكري.