HEXA Gene

هو جين Hexosamine A

ينتج بروتينات مكونة من وحدات الفا والاخرى بتا ، يكون الببتيد الفا متعدد α-polypeptide يعرف باسماء اخرى يشفر لتكوين الوحدة الفرعية للانزيم (β-hexosaminidase (EC 3.2.1.52 والاسماء البديلة Beta-N-acetylhexosaminidase ، يلعب دورا مهما في الدماغ والحبل الشوكي التي تشكل الجهاز العصبي المركزي ، يوجد في الاجسام الحالة التي تكسر المواد السامة ، وفي داخل هذه الاجسام يقوم بتكسير المواد الدهنية المسماة GM2 Ganglioside التي تزداد الى 100 - 1000 ضعف في انسجة الدماغ . والاصابات في هذا الجين يؤدي الى Tay-Sachs Disease في 80 % من الحالات التي يموت فيها الاطفال بين 2 - 6 سنوات من العمر ويمكن ان يؤدي الى العمى والصرع او غيرها من الاعراض . يوجد الجين على الكروموسوم 15 وقد وجد في الحالات غير الطبيعية حوالي 100 طفرة .