بيلة السيستين (بيلة السيستين - لايسين)

تتميز هذا الداء الأيضي الوراثي بإفراغ السيستين في البول بكمية أكبر من السوي بنحو 30 ضعفا. ويجري كذلك إفراغ الليسين والأرجينين والأورنيثين، مما يفترض وجود عيب في آليات عود الامتصاص الكلوي لهذه الأحماض الأمينية الأربعة. لذلك يمكن أن يكون اسم بيلة السيستين - الليسين هو الأفضل. ونظرأ لأن السيستين غير ذواب نسبيا، فإنه تتشكل حصيات السيستين فى النبيبات الكلوية عند المصابين ببيلة السيستين.

وبشكل أو باخر، فإن بيلة السيستين هي شذوذ حميد . ويوجد ثنائي السلفيد المختلط لكل من L- سيستيين و L - هوموسيستيين (الشكل 32-10) في بول المصابين ببيلة السيستين، يكون أكثر ذوباناً من السيستين، ولهذا فهو ينقص تشكيل بلورات السيستين والحصيات.