بيلة حمض الأرجييينوسكسينيك (Argininosuccinicaciduria)

يكون هذا الداء النادر الموروث بشكل متنح والمتميز بارتفاع مستويات الأرجينينو سكسينات في الدم والسائل النخاعي (CSF) والبول، مترافقاً مع ظهور شعر بشكل خصل سهل الانسحاق (تقصف الشعر العقد Trichorrhexis nodosa). وفي حين أن النمطين المعروفين يبدأ أحدهما مبكراً والآخر متأخراً، فإن المرض يتظاهر دائما في السنة الثانية من العمر، وينتهي عادة على نحو مميت وبشكل مبكر من العمر.وتعكس بيلة حمض الأرجنينوسكسينيك غياب الأرجينينو سكسيناز (التفاعل 4، الشكل 31-14). وعلى الرغم من أن التشخيص ينجز بسرعة عن طريق الاستشراب (Chromatography) ثنائي البعد للبول، إلا أنه تظهر بقع شاذة أخرى في البول عند تركه قائماً بسبب ميل الأرجينينو سكسينات إلى تشكيل أنهيدريدات حلقية. ويتطلب إثبات التشخيص قياس فعالية الأرجينينو سكسيناز في الكريات الحمر. ويمكن إجراء هذا الاختبار على دم الحبل السري أو خلايا السائل السلوى. وكما هو الأمر بالنسبة لوجود السيترولين في الدم، فإن تناول الأرجينين والبنزوات يحرض إفراغ النتروجين عند هؤلاء المرضى.