أقرأ أيضاً
التاريخ:
1746
التاريخ: 8-4-2021
1767
التاريخ: 19-12-2015
3470
التاريخ: 17-5-2021
1725
|
Fragile X Chromosome
حالة وراثية تؤدي الى مشاكل في التطور منها تطور القدرات التعليمية وتعثر الادراك مثل تاخر النطق بعد عمر 2 سنة والذكور اكثر اصابة من الاناث ، والذكور يتصفون بنشاط مفرط عبثي ويحدث الصرع في 15 % من الذكور و 5% من الاناث ، ويظهر على بعضهم التوحد وصعوبة التواصل الاجتماعي ، وبعض الصفات تظهر مع العمر مثل طول الوجه وضيقه وكبر الاذان والفكوك البارزة .
وتنتج الحالة من الطفرات الحاصلة في الجين FMR1 المشفر لبروتين FMRP الذي ينظم بروتينات اخرى تعمل على تطور التداخلات والاشتباكات Synapses بين الخلايا العصبية التي تكون ضرورية لنقل الايعازات العصبية .
والحالة يمكن ان تنتج من تكرار القواعد الثلاثية CGG في الجين FMR1 ، ففي الحالة الطبيعية يحوي الجين على تتابعات من هذه القواعد الثلاثية بين 5 - 40 ، ولكن في حالة المرض يصل تكرارها الى اكثر من 200 مرة ، وهذه الامتدادات الطويلة تؤدي الى اسكات الجين وبالتالي منع تخليق بروتين FMRP الذي يؤدي بدوره الى اضطراب فعالية الجهاز العصبي ، والاشخاص الذين لديهم تتابعات بين 55 - 200 من CGG تكون عندهم حالة Premutation ويكونون طبيعين من حيث الذكاء والبعض عندهم كميات منخفضة من FMRP لذلك تظهر عليهم اعراض خفيفة مثل القلق والاكتئاب وبما انه مرتبط ب X Chromosome فنسخة واحدة منه تكفي لنقل واظهار المرض حتى في الاناث اللواتي هن XX.
|
|
صنع الذكريات والتفكير يدمر الدماغ.. دراسة تشرح السبب
|
|
|
|
|
بركان ينفت الذهب في أقصى جنوب الأرض.. ما القصة؟
|
|
|
|
خلال الأسبوع الحالي ستعمل بشكل تجريبي.. هيئة الصحة والتعليم الطبي في العتبة الحسينية تحدد موعد افتتاح مؤسسة الثقلين لعلاج الأورام في البصرة
|
|
على مساحة (1200) م2.. نسبة الإنجاز في مشروع تسقيف المخيم الحسيني المشرف تصل إلى (98%)
|
|
تضمنت مجموعة من المحاور والبرامج العلمية الأكاديمية... جامعتا وارث الأنبياء(ع) وواسط توقعان اتفاقية علمية
|
|
بالفيديو: بعد أن وجه بالتكفل بعلاجه بعد معاناة لمدة (12) عاما.. ممثل المرجعية العليا يستقبل الشاب (حسن) ويوصي بالاستمرار معه حتى يقف على قدميه مجددا
|