التغاير في الأعداد الكروموسومية Variation in Chromosome Number

هناك مجموعتان أخريتان من الطفرات الكروموسومية وتعرف الأولى بالأنيوبلويدي (Aneuploidy) أو عدم توازن المجموعة الكروموسومية وفيها يزداد أ ينقص عدد الكروموسومات الطبيعي في الخلية بعدد واحد أو أكثر من الكروموسومات فنرى الكائن الثنائي المجموعة الكروموسومية (2n) قد يكون مونوسومك (2n-1) (Monosomic) أو ترايسومك (2n+1) (Trisomic) أو تتراسومك (2n+2) (Tetrasomic) ........ الخ .

وفي الحالة الثانية والمسماة الأيوبلويدي (Euploidy) أو توازن المجموعة الكروموسومية فإن الكائن الذي يحتوي على العدد الطبيعي من الكروموسومات أي ثنائي المجموعة الكروموسومية (2n) سوف ينتج ذرية أحادية المجموعة الكروموسومية (n) أو كروموسوم الكائنات الحقيقية النواة بالعوز (أو بالنقصان Deficiency) أما الإضافة الكبيرة للمادة الوراثية في الكروموسوم فتعرف بالتضاعف (Duplication) ويمكن اختبار حدوث مثل هذه الطفرات في الكروموسوم عن طريق فحص الكروموسومات المتأثرة بالمجهر الضوئي حيث يظهر الكروموسوم أما أطول أو أقصر من الكروموسوم الطبيعي , وتشمل هذه التغيرات جيناً أو أكثر , لذلك فعند حدوث العوز فإن الكروموسوم ينقص جيناً أو أكثر وفي التضاعف (Duplication) فإن جيناً أو أكثر سوف يتواجد في الكروموسوم وبجرعات مضاعفة .

إن الكائنات الراقية المتماثلة الزيجة للترقين تكون عادة غير حية إلا في حالات خاصة كما هو الحال في الذرة الشامية وحدوث الترقين لأحدى الجينات أو أكثر في كروموسوم واحد يعود لكائن غير متماثل الزيجة (Heterozygous) فإنه لا يسبب عادة تأثيرات قاسية على الكائن ويظل متمتعاً بحيويته وهذه النتائج تشير إلى أن جرعة مفردة للجينات قد تكون كافية للنمو وكذلك للحفاظ على حيويته بيد أنه لا يمكن لكائن أن يحتمل الفقدان الكامل لجين أو أكثر . وعلى جانب آخر فإن التضاعف للمادة الوراثية يكون على العموم غير مضر مثل الترقين وقد يكون ذا فائدة عندما يحدث ضغط تطوري حيث يمكن حدوث طفرات نقطية عديدة في المادة الوراثية المتضاعفة (الجين المتضاعف) وبضرر أقل للكائن حيث تتواجد الجينات المتضاعفة بصورة غير معتمدة في الدستور الوراثي للكائن , وعند حدوث تراكمات لهذه الطفرات معطية ناتجاً جينياً ذا فائدة للكائن فإن الانتخاب سوف يتوفر للجين الجديد للتعبير عن نفسه . ويكون الترقين على نوعين , ويسمى أولهما الترقين الطرفي (Terminal deletion) ويحدث عندما يكون هناك كسر بسيط قريب من نهاية الكروموسوم , وعند عدم مرور الخلية بالانقسام الخيطي أو الاختزالي فإن هذا الكسر سوف لا يسبب أذى كبير للخلية ولكن عند تكون المغزل فإن قطعة الكروموسوم الخالية من السنترومير سوف تترك جانبً عندما تتحرك الكروموسومات إلى القطبين , وهذه القطع سوف تتحلل لعدم وجودها في النواة والترقين الصغير لا يكون عادة مميتاً ويمكن كشفه وراثياً من تعبير الجينات المتنحية في الأفراد المتباينة الزيجة . وأول مثال يوضح هذه الظاهرة ما نشاهده عند تزاوج الفئران الطبيعية بتلك التي من نوع والتزنج (Waltzing) . إن الجين الجسمي ثلاثية المجموعة الكروموسومية (Triploid) (3n) أو رباعية المجموعة الكروموسومية (Tetraploid) (4n) وهكذا , إن التغايرات في الأعداد الكروموسومية تعتبر من الطفرات الشائعة ففي الإنسان تعود ما يقارب ثلث الإجهاضات التلقائية إلى أجنة تمتلك عدداً غير طبيعي من الكروموسومات ومن هذه 60٪ من نوع الأنيوبلويدي ومعظمها تكون مونوسومك أو ترايسومك . وتحصل طفرات عدم توازن المجموعة الكروموسومية عند عدم حدوث الانفصال الأولي (Primary nondisjunction) في الانقسام الاختزالي , حيث يفشل اثنان من المتماثلات الكروموسومية بالارتباط في الانقسام الاختزالي الأول مما يؤدي الحصول على أثنين من الأمشاج المحتوية على عدد مضاعف من أحد الكروموسومات المتماثلة ومشيجين آخرين لا يحتويان على هذه الكروموسومات . وعندما تخصب هذه الأمشاج بواسطة الأمشاج الطبيعية فإن الزيجات تكون أما ترايسومك أو مونوسومك . وعند مقارنة الترقين مع المونوسومك نرى أن الزيجة المونوسومية تكون غير عيوشية (Inviable) وقد يعود ذلك إلى أن جينات عديدة في الكائن الثنائي للمجموعة الكروموسومية يجب أن تتواجد بجرعات أو أعداد مضاعفة لأجل نمو الكائن .

أما الترايسومي فيشبه التضاعف من حيث كونه أقل إيذاء للكائن ، ولوحظ في نبات (Datura Stramonium) أثني عشرة نوعاً من الترايسومي وكل واحد منها يملك نمطاً ظاهرياً مختلفاً . وفي معظم الحيوانات فيمكن استيعاب الترايسومي لكروموسومات معينة ، ففي الإنسان فإن الترايسومي للكروموسومات 8 و 13 و 21 و X و Y تنتج أفراداً غير طبيعيين وتناذر داونز (Down's syndrome) خير شاهد على ذلك , حيث أن هذا التناذر عبارة عن ترايسومي للكروموسومات 21 , وأن تكرار المرض يزداد عندما تكون أعمار الأمهات(وليس الآباء) أكثر من 35 سنة .

أما ظاهرة الأيوبلويدي فتحدث أما عن طريق عدم حصول الانقسام الاختزالي خلال عملية نشأة المشيج (Gametogensis) أو أن تلقيح البيضة يتم عن طريق أكثر من حيمن , ولا يعتبر التغاير الطبيعي في الأعداد الكروموسومية في الكائنات الحقيقية النواة من أحادية إلى ثنائية المجموعة الكروموسومية وبالعكس شكلاً من أشكال الأيوبلويدي , ولكن يعتبر الفرد من هذا النوع أي متوازن المجموعة الكروموسومية (Euploid) إذا ما حفزت البيضة لكي تكون الجينين وبدون تلقيحها مسبقاً بالحيمن . والأجنة الأحادية للمجموعة الكروموسومية نادراً ما تنمو في الحيوان ولكن النباتات الأحادية للمجموعة الكروموسومية تصل مرحلة النضوج ولكن تكون ضعيفة  وعقيمة , أما النباتات المتعددة المجموعة الكروموسومية (Polyploid) فتكون غالباً عيوشية (Viable) وتكون أكبر حجماً من نظيرها الأحادي أو الثنائي للمجموعة الكروموسومية , ومثل هذه النباتات تكون شائعة في العشائر الطبيعية وبالأخص الحشائش ومربو النباتات يفضلون إنتاج السلالات المتعددة المجموعة الكروموسومية وذلك لكونها نشاطاً وحيوية .