أقرأ أيضاً
التاريخ: 23-11-2018
508
التاريخ: 3-1-2020
685
التاريخ: 28-2-2016
755
التاريخ: 19-3-2020
565
|
TSD) Tay-Sachs Disease)
احد الاضطرابات او الامراض الوراثية الايضية الناتجة من نقص الانزيم (Hexosaminidase A (hex A نتيجة طفرة في جين الوحدة الفا الواقع يؤدي الى تجمع 15q23-q 24GM2 gangliosideفي الدماغ وغيره من الانسجة والمرض نادر الحدوث . يبدا عادة في الطفولة ، ويكون تطور الرضيع في البداية طبيعي في الاشهر الاولى ولكن تظهر الاعراض بعد 6-8 اشهر بشكل عدم القدرة للسيطرة على الرأس وعدم امكانية التقلب او الجلوس ثم يبدا الرأس بالكبر وامكانية العمى والطرش في السنة الثانية . ويوصف بتدهور الجهاز العصبي المركزي ، ويحدث الموت قبل سن الخامسة وهناك انواع منه . يستورث كصفة جسمية متنحية ، يحدث بكثرة في يهود Ashkenazi خاصة ذوي الاصول البولندية و Lithuania وشائع في الفرنسين في مقاطعة Quebec ، يمكن تحديد العطب باجراء الفحوص قبل الولادة . سمي المرض باسم طبيب العيون الانكليزي Warren Tay عام 1881 وطبيب الاعصاب الامريكي Bernard Sachs الذي وصفه عام 1887 ، اذ اشارو عام 1910 الى تجمع الدهون في الدماغ وشبكية العين على شكل بقع حمر تشبه الكرز . يعرف المرض في الوقت الحاضر ب Type 1-GM2 – gangliosides اوB- variant GM2 – gangliosides او Hexosaminidase او Deficiency hex A، مدرج في قاعدة البيانات برقم 272750 و 272800 OMIM .
.
|
|
الآثار الجانبية لأدوية تستخدم في علاج "ألزهايمر" تثير الجدل
|
|
|
|
|
اكتشاف سر نجاة "مخلوقات أبدية" من انفجارات الإشعاع القاتلة
|
|
|
|
موكب أهالي كربلاء يهدي ممثل المرجعية العليا درعا تثمينا للمساهمات الفاعلة والمساندة لإنجاح الفعاليات التي يقيمها خلال المناسبات الدينية
|
|
مراحل متقدمة من الإنجاز يشهدها مشروع مركز الشلل الدماغي في بابل
|
|
الأمين العام للعتبة الحسينية المقدسة: يجب الاهتمام بالباحثين عن العمل ومنحهم الفرص المناسبة عبر الاهتمام بقدراتهم ومؤهلاتهم وإبداعاتهم
|
|
يمتد على مساحة (500) دونم ويستهدف توليد الطاقة الكهربائية.. العتبة الحسينية تعلن عن الشروع بإنشاء مشروع معمل لتدوير النفايات في كربلاء
|