Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is characterized by nonmalignant T and B lymphoproliferation causing splenomegaly and enlarged lymph nodes; 70% of patients also display autoimmune manifestations such as autoimmune cytopenias, Guillain-Barré syndrome, uveitis, and hepatitis. A hallmark of ALPS is the presence of CD4–CD8– TCRαβ+ T cells (2–50%) in the blood of affected individuals. Hypergammaglobulinemia involving IgG and IgA is also frequently observed. The syndrome is caused by a defect in Fas mediated apoptosis of lymphocytes, which can thus accumulate and mediate autoimmunity. Furthermore, ALPS can lead to malignancies.

Most patients carry a heterozygous mutation in the gene encoding Fas that is characterized by dominant inheritance and variable penetrance, depending on the nature of the mutation. A rare and severe form of the disease with early onset can be observed in patients carrying a biallelic mutation of Fas, which profoundly impairs the protein’s expression and/or function. Fas-ligand, caspase 10, caspase 8, and somatic neuroblastoma RAS viral oncogene homologue (NRAS) and KRAS mutations have also been reported in a few cases of ALPS. Many cases of ALPS have not been precisely delineated at the molecular level. A B cell–predominant ALPS has recently been found associated with a protein kinase Cδ gene mutation. Treatment of ALPS is essentially based on the use of proapoptotic drugs, which need to be carefully administered in order to avoid toxicity.

اخر الاخبار

اخبار العتبة العباسية المقدسة

قسم الشؤون الخدمية يهيئ أماكن لاستراحة الزائرين في محيط العتبة العباسية المقدسة

جناح العتبة العباسية المقدسة في معرض طهران الدولي للقرآن الكريم يشهد إقبالًا واسعًا

ضمن خطته الخاصة بشهر رمضان المبارك.. قسم المضيف يقدم 3500 وجبة إفطار يوميًّا للزائرين.

قسم الشؤون الفكرية يطلق مسابقة النور الزكي الرمضانية في ذي قار

المزيد

الآخبار الصحية

دراسة تحذر من الإفراط في ممارسة الرياضة.. كيف يضر دماءك؟

الطهي بزيت الزيتون.. مضر أم مفيد؟

دماغ الرضع في خطر.. دراسة تحذر من "العدو الخفي"

التمر بالحليب عند الإفطار.. "كنز صحي" في رمضان

المزيد

الآخبار التكنلوجية

أثر نفسي غير متوقع للرياضة.. مرتبط بالغضب

القمر يواصل الانكماش.. رصد تشققات حديثة على سطحه

إطلاق أول تطبيق مراسلة "مشفّر".. ثورة في عالم الدردشة

خلل تقني يؤجّل أول رحلة مأهولة إلى القمر منذ عقود

المزيد

مواضيع ذات صلة

Severe Congenital Neutropenia

Autoimmune type 1 diabetes and immune checkpoint inhibitors

Autoimmune diabetes in adults

Genetic aetiology to initiate islet autoimmunity

Islet autoantibodies as biomarkers

Natural history and staging type 1 diabetes

Treatment of Rheumatoid Arthritis

Juvenile Idiopathic Arthritis

Diagnostic Evaluation of Rheumatoid Arthritis

Immunologic Manifestations of Rheumatoid Arthritis

Signs and Symptoms of Rheumatoid Arthritis

Treatment of Systemic Lupus Erythematosus