النبات
مواضيع عامة في علم النبات
الجذور - السيقان - الأوراق
النباتات الوعائية واللاوعائية
البذور (مغطاة البذور - عاريات البذور)
الطحالب
النباتات الطبية
الحيوان
مواضيع عامة في علم الحيوان
علم التشريح
التنوع الإحيائي
البايلوجيا الخلوية
الأحياء المجهرية
البكتيريا
الفطريات
الطفيليات
الفايروسات
علم الأمراض
الاورام
الامراض الوراثية
الامراض المناعية
الامراض المدارية
اضطرابات الدورة الدموية
مواضيع عامة في علم الامراض
الحشرات
التقانة الإحيائية
مواضيع عامة في التقانة الإحيائية
التقنية الحيوية المكروبية
التقنية الحيوية والميكروبات
الفعاليات الحيوية
وراثة الاحياء المجهرية
تصنيف الاحياء المجهرية
الاحياء المجهرية في الطبيعة
أيض الاجهاد
التقنية الحيوية والبيئة
التقنية الحيوية والطب
التقنية الحيوية والزراعة
التقنية الحيوية والصناعة
التقنية الحيوية والطاقة
البحار والطحالب الصغيرة
عزل البروتين
هندسة الجينات
التقنية الحياتية النانوية
مفاهيم التقنية الحيوية النانوية
التراكيب النانوية والمجاهر المستخدمة في رؤيتها
تصنيع وتخليق المواد النانوية
تطبيقات التقنية النانوية والحيوية النانوية
الرقائق والمتحسسات الحيوية
المصفوفات المجهرية وحاسوب الدنا
اللقاحات
البيئة والتلوث
علم الأجنة
اعضاء التكاثر وتشكل الاعراس
الاخصاب
التشطر
العصيبة وتشكل الجسيدات
تشكل اللواحق الجنينية
تكون المعيدة وظهور الطبقات الجنينية
مقدمة لعلم الاجنة
الأحياء الجزيئي
مواضيع عامة في الاحياء الجزيئي
علم وظائف الأعضاء
الغدد
مواضيع عامة في الغدد
الغدد الصم و هرموناتها
الجسم تحت السريري
الغدة النخامية
الغدة الكظرية
الغدة التناسلية
الغدة الدرقية والجار الدرقية
الغدة البنكرياسية
الغدة الصنوبرية
مواضيع عامة في علم وظائف الاعضاء
الخلية الحيوانية
الجهاز العصبي
أعضاء الحس
الجهاز العضلي
السوائل الجسمية
الجهاز الدوري والليمف
الجهاز التنفسي
الجهاز الهضمي
الجهاز البولي
المضادات الميكروبية
مواضيع عامة في المضادات الميكروبية
مضادات البكتيريا
مضادات الفطريات
مضادات الطفيليات
مضادات الفايروسات
علم الخلية
الوراثة
الأحياء العامة
المناعة
التحليلات المرضية
الكيمياء الحيوية
مواضيع متنوعة أخرى
الانزيمات
Molecular Testing for Spinal Muscular Atrophy
المؤلف:
Cohn, R. D., Scherer, S. W., & Hamosh, A.
المصدر:
Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine
الجزء والصفحة:
9th E, P277-278
2026-01-13
53
+
-
20
Screening for a missing or deficient exon 7 is the first step in diagnostic testing in patients, with 95% having a homozygous lack of SMN1 exon 7. Several methodologies can detect the absence of SMN1 exon 7, all based on the c.840C>T variation. One of the most popular techniques as a first deletion test in laboratories is multi plex ligation-dependent probe amplification (MLPA). It is simple to use and highly sensitive and can determine both SMN1 and SMN2 copy numbers.
Preimplantation genetic diagnosis and prenatal testing for SMA is available for at-risk couples or due to the presence of abnormal findings on fetal ultrasound, such as decreased fetal movements, contractures in utero, or increased nuchal translucency. The presence of maternal cell contamination of the fetal specimen may result in a false-negative test result and therefore must be tested and shown to be absent prior to reporting the prenatal test result.
الاكثر قراءة في الوراثة
اخر الاخبار
اخبار العتبة العباسية المقدسة
الآخبار الصحية
مواضيع ذات صلة
قسم الشؤون الفكرية يصدر كتاباً يوثق تاريخ السدانة في العتبة العباسية المقدسة
"المهمة".. إصدار قصصي يوثّق القصص الفائزة في مسابقة فتوى الدفاع المقدسة للقصة القصيرة
(نوافذ).. إصدار أدبي يوثق القصص الفائزة في مسابقة الإمام العسكري (عليه السلام)
