التخلف العقلي Mental Retardation 

ان العديد من الاضطرابات الحياتية ذات علاقة بالتخلف العقلي يتميز بقياس نشاط بعض الانزيمات او التحري عن الاضطرابات الحياتية. وقد تم الكشف العام عن المرض الحياتي العصبي لعدد محدد من الحالات (مثلا PKU) يعبر عند حدوث التخلف العصبي. والقياسات الكيميائية تكون ضرورة لغرض التعرف على العديد من الخالات الاخرى بصورة دقيقة. والعديد من هذه الاضطرابات (مثلا galactosaemia PKU) يمكن التعرف عليها مبكرا لغرض اتخاذ العلاج المناسب).

يمكن لمرض ويلسون وهو مثال على الاضطرابات الحياتي علاجة وتشخيصه بالفحوصات الكيميائية.