المرجع الالكتروني للمعلوماتية
المرجع الألكتروني للمعلوماتية
Untitled Document
أبحث في الأخبار


خمسة جينات وراء ارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي القاتل


  

3106       12:31 مساءً       التاريخ: 21-4-2018              المصدر: bbc
توصل علماء إلىتحديد الجينات المسؤولة عن الإصابة بأحد أمراض القلب القاتلة وهو ارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي، الذي لا يصعب علاجه ويتطلب زرع قلب أو رئتين للمريض، وغالبا ما يرفض جسم المريض الأعضاء التي يتم زراعتها في نهاية الأمر خاصة في حالة زرع رئتين.
ويودي هذا المرض بحياة 50 بالمائة من المصابين به في ظرف لا يتجاوز خمس سنوات، وما زال السبب وراء الاصابة بهذا المرض مجهولا بصورة كبيرة، لكن العلماء الآن يؤكدون أنهم اكتشفوا خمسة جينات وراء الإصابة بارتفاع ضغط دم الشريان الرئوي.
ويقول الباحثون إن هذه النتائج قد تؤدي إلى الكشف المبكر عن المرض ومن ثم التوصل لعلاجات جديدة في نهاية الأمر.
ويسبب ارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي تصلب وتضخم الشرايين التي تنقل الدم من القلب إلى الرئتين، مما يؤدي في النهاية إلى قصور أو فشل في القلب، ويصيب حاليًا حوالي 6500 شخص في بريطانيا وحدها.
وغالبا ما يتم تشخيصه لدى الأشخاص الذين يعانون من أمراض أخرى في القلب أو الرئة، كما أنه يمكن أن يصيب الناس في أي عمر، ويظل سبب الإصابة به مجهولا في حوالي 20 بالمائة من الحالات.
وقام العلماء في هذا البحث الأخير، الذي نُشر في دورية ناتشر كومينكاشنز، بأكبر دراسة جينية للمرض من خلال تحليل الجينوم، وهو التسلسل الفريد للحمض النووي للشخص، في أكثر من 1000 مريض بارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي والذي كان غير معروف الأسباب.
ووجد الباحثون أن الطفرات التي تحدث لخمسة جينات كانت هي المسؤولة عن التسبب في المرض لدى هؤلاء الأشخاص، وكان هناك أربعة جينات لم تكن معروفة في السابق بأنها متورطة في التسبب بالمرض.
واكتشف الباحثون أن هذه الجينات تُخفق في إنتاج البروتينات المطلوبة بشكل فعال لبنية ووظيفة وتنظيم أنسجة الجسم.
وقال نيك موريل، المؤلف الرئيسي للورقة البحثية والأستاذ في مؤسسة القلب البريطانية، لبي بي سي: "إن تحديد طبيعة هذه الجينات والطفرات الجديدة التي تحدث فيها تُخبرك عن سبب المرض".
وأضاف :"يسمح هذا لك بتصميم وطرح طرق جديدة محتملة لعلاج هذا المرض لأن لديك معرفة جيدة حول ما الذي يسببه بالفعل في الحالات التي تجد فيها هذه الطفرات".
كان هذا البحث جزءا من دراسة تجريبية لمشروع 100 ألف جينوم، وهو المبادرة الضخمة التي تركز على فهم علم الوراثة للسرطان والأمراض النادرة.
وأوضح البروفيسور موريل أن مثل هذه الدراسات الجينية تساعد في تغيير فهمنا للأمراض النادرة.
وقال :"غالبا ما يذهب المصابون بأمراض نادرة إلى العديد من الاختصاصيين المختلفين، الجميع يفكر في السبب، لا نعرف الأسباب، لذلك من الصعب إيجاد علاج".
وأضاف موريل:"حاليا في ظل القدرة على الوصول للتسلسل الوراثي للأشخاص المصابين بأمراض نادرة على نطاق واسع يمكنك إخضاع الجينات للكشف الطبي، مما يمنحك سببا للمرض ومن ثم إمكانية عمل شيء حياله".
وقال دارين غريفين، أستاذ علم الوراثة في جامعة كنت، الذي لم يشارك في الدراسة، إن البحث كان "أحد النجاحات الكبيرة" لمشروع 100 ألف جينوم.
وأضاف :"من خلال دراسة دور التباين الجيني النادر في الأمراض، يمكننا فهم أفضل لعلم الأمراض نفسه، والذي يمكن أن يساعد في التشخيص المبكر وفي وضع أنظمة العلاج".


Untitled Document
طارق الغانمي
رحلةٌ نحو النور
د. فاضل حسن شريف
مفهوم زوج و زوجه و زوجها في القرآن الكريم (ح 3)
حسن الهاشمي
الآثار الوضعية للذنوب... حذار من الذنوب التي توجب سخط...
د. فاضل حسن شريف
جناس كلمة بعل في القرآن الكريم (زوج، صنم) (ح 2)
حسن الهاشمي
أفضل الزهد في الدنيا ذكر الموت
د. فاضل حسن شريف
أرقام في القرآن الكريم (ألف) (ح 5)
عبد العباس الجياشي
محاكمة شيخ بني آمية
علي الحسناوي
مركز الإدارة في دعوى الإلغاء
د. فاضل حسن شريف
أرقام في القرآن الكريم (ألف) (ح 4)
نجم الحجامي
صحابة باعوا دينهم -5 [ عمرو بن العاص]
د. فاضل حسن شريف
أرقام في القرآن الكريم (ألف) (ح 3)
نجم الحجامي
صحابة باعوا دينهم -4 [ بسر بن أرطاة ]
أقلام بمختلف الألوان
جوائز مسابقة كنز المعرفة لشهر شباط 2024
منتظر جعفر الموسوي
مستقبل السياحة العالمية في العالم