أقرأ أيضاً
التاريخ: 26-2-2016
935
التاريخ: 28-8-2020
1874
التاريخ: 17-6-2018
514
التاريخ: 23-11-2017
445
|
Sarcosinemia
اضطراب وراثي في ايض Sarcosine ويعد امراض الايض Aminoacidopathy وتسمى الحالة Hypersarcosinemia او SARDH Deficiency نتيجة لاضطراب بعض الانزيمات العاملة علــــــى Sarcosine خاصة الانزيم EC 1.5.8.3) Sarcosine Dehydrogenase) مما يؤدي الى ارتفاع هذا المشتق للحامض الاميني في بلازما الدم والبول ويؤثر في العضلات وحدوث رجفة فيها ،ويؤثر في تطور القدرات العقلية ، والمرض ولادي يؤدي الى تعثر التغذية والنمو والتطور ، يستورث كصفة جسمية متنحية ، ولكن الحالة في العموم غير مؤذية وبدون اعراض واضحة . ويظهر في المواليد على هيئة مشاكل في التغذية وتعثر تطور الوليد ويعد من امراض الايض الولادية .
تسمى الحالة Sarcosinuria عندما يفرز المركب في البول . يمكن ان تنتج الحالة من نقص الفولات Folate اللازمة لتحويل المركب الى كلايسين ، او نتيجة لحدوث طفرة في جين SARDH الواقع على الكروموسوم التاسع 9q34
|
|
حمية العقل.. نظام صحي لإطالة شباب دماغك
|
|
|
|
|
إيرباص تكشف عن نموذج تجريبي من نصف طائرة ونصف هليكوبتر
|
|
|
|
بمشاركة 60 ألف طالب.. المجمع العلمي يستعدّ لإطلاق مشروع الدورات القرآنية الصيفية
|
|
صدور العدد الـ 33 من مجلة (الاستغراب) المحكمة
|
|
المجمع العلمي ينظّم ورشة تطويرية لأساتذة الدورات القرآنية في كربلاء
|
|
شعبة التوجيه الديني النسوي تختتم دورتها الثانية لتعليم مناسك الحجّ
|